Αμνιοπαρακέντηση… είναι ένα θέμα που έχει περάσει από το νου, αν όχι όλων, των περισσότερων υποψήφιων γονιών…
Από πότε γίνεται η αμνιοπαρακέντηση ως εξέταση: Από το 1970.
Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Ο γιατρός θα σας κάνει υπέρηχο. Θα βρει ποιο είναι το καλύτερο σημείο, για να εισαγάγει τη βελόνα. Η βελόνα δεν πρέπει να αγγίξει ούτε τον πλακούντα ούτε το μωρό.
Όταν βρει το κατάλληλο σημείο, βάζει ένα τοπικό αναισθητικό στο δέρμα της κοιλιάς σας και εισαγάγει τη βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, τότε συνδέεται με τη σύριγγα, για να απορροφηθεί το δείγμα από το αμνιακό σας υγρό (10-30 ml).
Απομακρύνεται η βελόνα και ο γιατρός επαναλαμβάνει το υπερηχογράφημα, για να διαπιστώσει την καλή κατάσταση του μωρού σας.
Απαραίτητη ξεκούραση για ένα 24ωρο και όποια άλλα φάρμακα σας προτείνει ο θεράπων ιατρός σας.
Κίνδυνος αποβολής: λίγο μικρότερος από 1%.
Η πιθανότητα, όμως, αυτή αυξάνεται, όταν έχετε: 1. ινομυώματα, 2. αιμορραγία στην εγκυμοσύνη, 3. ιστορικό αποβολών, αποξέσεων και αμβλώσεων.
Πότε γίνεται αυτή η παρεμβατική εξέταση;
Από τις 15-18 εβδομάδες.
Καινούργιες τεχνικές που βγάζουν συντομότερα κάποια πρώτα αποτελέσματα: αμνιο-PCR, FISH
Ακρίβεια εξέτασης: 99% για σύνδρομο Down και 90% για τις υπόλοιπες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Πρέπει να είστε ενημερωμένοι (γιατί δυστυχώς δεν το αναφέρουν όλοι οι γιατροί): ότι 3% σοβαρών γενετικών ανωμαλιών δεν μπορεί να διαγνώσει η αμνιοπαρακέντηση!!!
Προσοχή: Κάποιες φορές οι ιστοί του πλακούντα μπορεί να περιέχουν μωσαϊκά κύτταρα, που δεν αντιπροσωπεύουν το γενετικό υλικό του μωρού σας κι έτσι να βγει ψευδώς θετικό αποτέλεσμα. Σε αυτή την περίπτωση, θα πρέπει να κάνετε ξανά αμνιοπαρακέντηση.
Πότε βγαίνουν τα αποτελέσματα: Για κάποιες ασθένειες τα αποτελέσματα θα τα έχετε σε περίπου σε 3 μέρες. Για κάποιες άλλες χρειάζονται 2-3 εβδομάδες.
Πόσο κοστίζει; Κυμαίνεται από 600 ευρώ + (αναλόγως πού θα την κάνετε)
Τι μπορεί να διαγνώσει κανείς με την αμνιοπαρακέντηση:
Δείτε την παρακάτω λίστα (παρουσιάζουμε μόνο κάποιες από τις διαταραχές που εξετάζει):
- Λοιμώδεις-μολυσματικές διαταραχές: για παράδειγμα ηπατίτιδα από λιστέρια σε νεογέννητο μωράκι
- Νεοπλαστικές διαταραχές: τεράτωμα (είδος όγκου)
- Αλλεργικές, αυτοάνοσες διαταραχές
- Μεταβολικά νοσήματα: υπερχολερυθριναιμία, νόσος Tay- Sachs (έλλειψη Hex-A ενζύμου- πρόβλημα στο νευρολογικό σύστημα, θανάσιμη ασθένεια), φαινυλκετονουρία (1 στις 12.000 γεννήσεις), τυροσυναιμία, κυστική ίνωση (1 στις 2.500 γεννήσεις), γαλακτοζαιμία, υπερχοληστερολαιμία κ.α.
- Ωριμότητα των πνευμόνων του εμβρύου
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne: 1 στις 4.000 αγόρια
- Ανεγκεφαλία (1 στις 1.000 γεννήσεις, 4 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανιστεί στα κορίτσια)
- σύνδρομο Cri du Chat (έλλειψη του χρωμοσώματος 5, 5p μονοσωμία): 1 στις 50.000 γεννήσεις –αναλογία κοριτσιών- αγοριών: 4 προς 3
- σύνδρομο Down (τρισωμία 21): 1 στις 700- 800 γεννήσεις
- σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (βλάβη στο χρωμόσωμα 4p): 1 στις 50.000 γεννήσεις
- ανευπλοειδία (πεντασωμία του X ή του Y)
- Τριπλοειδία (triploidy- τριπλασιασμένα χρωμοσώματα): 1-2% των συλλήψεων, θανατηφόρα
- Σύνδρομο Jacobsen (δομική ανωμαλία του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 11)
- Τρισωμία 8 (σπάνια)
- Τρισωμία 9 (θανατηφόρα εκτός από την περίπτωση μωσαϊκισμού)
- Τρισωμία 10 (θανατηφόρα εκτός από την περίπτωση μωσαϊκισμού)
- Σύνδρομο Palllisten- Killian (τετρασωμία 12p): πολύ σπάνια
- Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13): 1 στις 15.000 γεννήσεις
- Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18): 1 στις 3.000 γεννήσεις (υπερτερούν τα κορίτσια)
- Σύνδρομο Turner (πλήρης ή μερική έλλειψη ενός X χρωμοσώματος- μονοσωμία): 1 στις 5.000 γεννήσεις
- Σύνδρομο του εύθραυστου X
- Φορείς ή ασθενείς μεσογειακής ή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
- Αιμοφιλία: 1 στα 10.000 αγόρια
- Σύνδρομο Hurler: 1 στις 100.000 γεννήσεις
- Σύνδρομο Klinefelter: 1 στα 1.000 αρσενικά
- Σύνδρομο Marshall: απώλεια ακοής
- Σύνδρομο Noonan: είδος νανισμού, 1 στις 2.000 γεννήσεις περίπου
- Σύνδρομο Werner: πρόωρη γήρανση (θυμάστε το έργο με τον Brad Pitt)
- Ασθένεια Huntingdon: (ανωμαλία στο χρωμόσωμα 4) 1 στις 20.000 γεννήσεις
- Ατέλειες του νευρικού σωλήνα: 1 στα 400 γεννήσεις
- Ομάδα αίματος
Και άλλα…
